Griscelli-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E70.3 | Albinismus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Griscelli-Syndrom, auch Griscelli-Prunieras Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Form des partiellen Albinismus verbunden mit einem Immundefekt.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstpublikation von 1978 durch den Pariser Kinderarzt Claude Griscelli.[2][3]
Ursache und Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Zugrunde liegen genetisch bedingte Störungen der Melanozyten. Je nach zugrundeliegendem Gendefekt werden drei Formen unterschieden:
- Typ I mit Mutationen im MYO5A-Gen im Chromosom 15 am Genort q21.2, welches für das Myosin VA kodiert, das den Organelle Transport in Melanozyten und Neuronen reguliert.[4] Dieses Gen ist auch bei der Neuroektodermalen melanolysosomalen Krankheit (Elejalde) beteiligt.
- Typ II mit Mutationen im RAB27A-Gen im Chromosom 15 an q21.3, welches an der Exozytose beteiligt ist, häufigste Form[5]
- Typ III mit Mutationen im MLPH-Gen im Chromosom 2 an q37.3, welches für Melanophilin kodiert, seltenste Form[6]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 150 Betroffene berichtet, hauptsächlich im Mittelmeerraum und in der Türkei. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung mit bereits im Kindesalter ersichtlichen Veränderungen mit spärlicher Färbung von Haut und Haaren.[1] Bei allen Formen handelt es sich in unterschiedlicher Ausprägung um einen Albinismus mit Hypomelanose, gehäuften Infektionen infolge verminderter Immunabwehr, Hepatosplenomegalie, Neutropenie und Thrombopenie.
- Typ I mit Beteiligung des Nervensystems mit motorischer Entwicklungsverzögerung und Muskelschwäche, jedoch keine Immunschwäche
- Typ II mit Immunschwäche, neurologische Veränderungen sind möglich
- Typ III weder Beteiligung des Nervensystems noch Immunschwäche, lediglich die verminderte Pigmentierung
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist das Chediak-Higashi-Syndrom.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Beim Typ II mit Mutationen im RAB27A-Gen kommt es häufig zum auch tödlich verlaufenden hämophagozytotischen Syndrom. Hier besteht die Behandlung in einer Knochenmarktransplantation.[1]
Aussichten[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Unbehandelt ist die Prognose für Typ 2 schlecht, viele überleben nicht die erste Lebensdekade. Die Aussichten bei Typ 1 sind gut, bei Typ 3 nicht oder kaum anders als in der Normalbevölkerung.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Y. Ohishi, S. Ammann, V. Ziaee, K. Strege, M. Groß, C. V. Amos, M. Shahrooei, P. Ashournia, A. Razaghian, G. M. Griffiths, S. Ehl, M. Fukuda, N. Parvaneh: Griscelli Syndrome Type 2 Sine Albinism: Unraveling Differential RAB27A Effector Engagement. In: Frontiers in immunology. Band 11, 2020, S. 612977, doi:10.3389/fimmu.2020.612977, PMID 33362801, PMC 7758216 (freier Volltext).
- S. R. Mathachan, S. Sinha, P. Malhotra: Griscelli Syndrome Type 3 with Coexistent Universal Dyschromia-An Uncommon Association of a Rare Entity. In: Indian dermatology online journal. Band 11, Nummer 5, 2020 Sep-Oct, S. 799–803, doi:10.4103/idoj.IDOJ_572_19, PMID 33235850, PMC 7678511 (freier Volltext).
- F. Alsugair, D. Jadkareem, R. Alhazmi, A. Alhaidey: Neuroimaging Findings in Griscelli syndrome: A case report and review of the literature. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 11, November 2020, S. 2339–2342, doi:10.1016/j.radcr.2020.09.005, PMID 32994837, PMC 7501490 (freier Volltext).
- M. S. Abd Elmaksoud, N. S. Gomaa, H. G. Azouz, C. N. On, C. T. Ho, T. E. Omar, J. A. McGrath, A. Onoufriadis: Genetic analysis in three Egyptian patients with Griscelli syndrome Type 1 reveals new nonsense mutations in MYO5A. In: Clinical and experimental dermatology. Band 45, Nummer 6, August 2020, S. 789–792, doi:10.1111/ced.14220, PMID 32275080.
- P. Habermehl, S. Althoff, M. Knuf, J. H. Höpner: Griscelli Syndrome: Ein Fallbericht. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 215, Nr. 2, 2003, ISSN 0300-8630, S. 82–85, doi:10.1055/s-2003-38501, PMID 12677548.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e Griscelli-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ C. Griscelli, M. Prunieras: Pigment dilution and immunodeficiency: a new syndrome. In: International Journal of Dermatology. Bd. 17, Nr. 10, 1978, S. 788–791.
- ↑ Griscelli Syndrome, Type 1; GS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Griscelli Syndrome, Type 2; GS2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Griscelli Syndrome, Type 3; GS3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
