Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.3 | Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD) ist eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen des Gehirnes mit Entwicklungsverzögerung. Gemeinsam ist eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Endhirnes mit Hypoplasie/Dysplasie des Kleinhirnwurmes, verdickte Kleinhirnstiele und abnormal tiefe Fossa interpeduncularis, sogenanntes Backenzahnzeichen (Molar Tooth Sign, MTS).[1][2]
Früher wurden einige dieser Krankheiten als selbständige Syndrome geführt, dann als JSRD zusammengefasst und neuerdings teilweise nicht mehr vom Joubert-Syndrom abgegrenzt.[3]
- Dekaban-Arima-Syndrom, jetzt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt[4][5]
- Senior-Løken-Syndrom
- COACH-Syndrom
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 (Varadi-Papp-Syndrom)
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 80.000 bis 1 zu 100.000 angegeben.[1]
Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Folgende vereinheitlichende Einteilung im Rahmen des Joubert-Syndromes wurde im Jahre 2010 durch den italienischen Arzt Francesco Brancati und Mitarbeiter vorgeschlagen:[6][1]
- Joubert-Syndrom, klassisch (JS, JS Typ A)
- Joubert-Syndrom mit Augendefekt (JS Typ B)[7]
- Joubert-Syndrom mit Nierenstörung (JS-Ren)[8]
- Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt (JS-OR, JS-Typ B; CORS; Senior-Løken-Syndrom; Dekaban-Arima-Syndrom)[9]
- Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt (JS-H; COACH-Syndrom; Gentile-Syndrom)[10]
- Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitaler Beteiligung (JS-OFD; Varadi-Papp-Syndrom; Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6; Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4)
- Joubert-Syndrom mit akrokallosaler Beteiligung (JS-AC; Akrokallosales Syndrom)
- Joubert-Syndrom mit asphyxierender Thoraxdysplasie (JS-JATD; Asphyxierende Thoraxdysplasie; Saldino-Mainzer-Syndrom)[11]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Vererbung erfolgt meist autosomal-rezessiv, nur selten X-chromosomal-rezessiv. Bislang sind 12 verursachende Gene identifiziert worden, die alle für Proteine der primären Zilien oder des Zentrosoms kodieren. Diese Krankheitsgruppe kann daher zu den Ziliopathien gezählt werden.[1]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenenalter
- Muskelhypotonie
- Ataxie
- Entwicklungsverzögerung, besonders Spracherwerb und Motorik
- abnormale Augenbewegung mit Okulomotorischer Apraxie und Nystagmus
Hinzu kommen Atemstörungen als Neugeborenes.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose sollte vermutet werden, wenn Kinder Muskelhypotonie, auffallende Augenbewegungen und verzögerte Entwicklung aufweisen. Eine Magnetresonanztomographie des Gehirnes kann die Diagnose sichern.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Ziliopathien, angeborene Fehlbildungen des Kleinhirns und Hirnstamms sowie das Lowe-Syndrom.[1]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, die Betreuung sollte multidisziplinär an einem spezialisierten Zentrum erfolgen.[1]
Aussichten[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Prognose wird anfangs durch die Atemprobleme bestimmt, hängt dann von der jeweiligen Organbeteiligung ab.[1]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e f g h i Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. G. Gleeson, L. C. Keeler, M. A. Parisi, S. E. Marsh, P. F. Chance, I. A. Glass, J. M. Graham, B. L. Maria, A. J. Barkovich, W. B. Dobyns: Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 125A, Nummer 2, März 2004, S. 125–134, doi:10.1002/ajmg.a.20437, PMID 14981712.
- ↑ Melissa Parisi und Ian Glass: Joubert Syndrome. Synonyms: JBTS, Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD), JS. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2017
- ↑ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Arima syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Francesco Brancati, Bruno Dallapiccola, Enza Maria Valente: Joubert Syndrome and related disorders. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010, Band 5, Nummer 1 doi:10.1186/1750-1172-5-20.
- ↑ Joubert-Syndrom mit Augendefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Joubert-Syndrom mit Nierenstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
