Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G12.2 | Motoneuron-Krankheit - Lateralsklerose, myatrophisch (amyotrophisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (JALS) ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Neurodegeneration mit Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter.[1] Es handelt sich um die juvenile Form der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).
Die Krankheit wird synonym auch als chronisch juvenile ALS, juvenile Charcot-Krankheit (nach dem Erstbeschreiber Jean-Martin Charcot) und juvenile Lou-Gehrig-Krankheit (nach dem betroffenen US-amerikanischen Baseballspieler Lou Gehrig) bezeichnet.
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Je nach bekannter ursächlicher Mutationen können folgende Formen unterschieden werden:
- ALS2 mit Mutationen im ALS2-Gen am Genort 2q33.1[2]
- ALS5 mit Mutationen im SPG11-Gen an 15q23.1[3]
- ALS16 mit Mutationen im SIGMAR1-Gen an 9p13.3[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1] Im (späten) Kindesalter beginnende Degeneration der Motoneuronen mit Spastik der Gesichtsmuskeln, Sprechstörungen (Dysarthrie) und mitunter einer Pseudobulbärparalyse.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik, motorisch evozierten Potentiale fehlen oder sind reduziert, Elektromyografie ergibt Denervierungszeichen, die Nervenleitgeschwindigkeit ist ebenso wie die Kernspintomographie normal.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind Juvenile Primäre Lateralsklerose und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung zielt auf Erhalt der Beweglichkeit.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Tanya J. Lehky, Christopher Grunseich: Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Review. In: Genes. 2021, Band 12, Nummer 12, S. 1935 doi:10.3390/genes12121935.
- D. Sánchez-Tejerina, J. L. Restrepo-Vera, E. Rovira-Moreno, M. Codina-Sola, A. Llauradó, J. Sotoca, M. Salvado, N. Raguer, E. García-Arumí, R. Juntas-Morales: An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with Gene: A Case Report and Review of the Literature. In: Genes. Band 13, Nummer 8, August 2022, S. , doi:10.3390/genes13081483, PMID 36011394, PMC 9407925 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
