Marden-Walker-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Marden-Walker-Syndrom ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Blepharophimose, Gelenkkontrakturen und ausgeprägter Entwicklungsretardierung.[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch die US-amerikanischen Kinderärzte P. M. Marden und W. Walker.[3]
Möglicherweise lag bei dem 1944 von M. I. Ealing beschriebenen Kind dieses Syndrom vor.[4][5]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im PIEZO2-Gen auf Chromosom 18 Genort p11.22-p11.21 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypotonie
- Gesichtsauffälligkeiten: Blepharophimose, Strabismus, kleines Kinn
- Skelettauffälligkeiten: verminderte Muskelmasse, angeborene Kontrakturen (Ellbogen-; Knie-, Hüftgelenk), Klumpfuß, Kyphoskoliose, Kamptodaktylie, Arachnodaktylie
- Kleinwuchs
- abnormale Dermatoglyphen, Vierfingerfurchen
- Kryptorchismus, Hypospadie bzw. Klitorishypertrophie, hypoplastische Schamlippen
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind u. a. das De-Grouchy-Syndrom, Schwartz-Jampel-Syndrom und Van-den-Ende-Gupta-Syndrom.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Y. Ma, Y. Zhao, Z. Cai, X. Hao: Mutations in PIEZO2 contribute to Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome and distal arthrogryposis: A bioinformatics analysis of mechanisms. In: Experimental and therapeutic medicine. Band 17, Nummer 5, Mai 2019, S. 3518–3524, doi:10.3892/etm.2019.7381, PMID 30988732, PMC 6447819 (freier Volltext).
- M. J. McMillin, A. E. Beck, J. X. Chong, K. M. Shively, K. J. Buckingham, H. I. Gildersleeve, M. I. Aracena, A. S. Aylsworth, P. Bitoun, J. C. Carey, C. L. Clericuzio, Y. J. Crow, C. J. Curry, K. Devriendt, D. B. Everman, A. Fryer, K. Gibson, M. L. Giovannucci Uzielli, J. M. Graham, J. G. Hall, J. T. Hecht, R. A. Heidenreich, J. A. Hurst, S. Irani, I. P. Krapels, J. G. Leroy, D. Mowat, G. T. Plant, S. P. Robertson, E. K. Schorry, R. H. Scott, L. H. Seaver, E. Sherr, M. Splitt, H. Stewart, C. Stumpel, S. G. Temel, D. D. Weaver, M. Whiteford, M. S. Williams, H. K. Tabor, J. D. Smith, J. Shendure, D. A. Nickerson, M. J. Bam: Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. In: American Journal of Human Genetics. Band 94, Nummer 5, Mai 2014, S. 734–744, doi:10.1016/j.ajhg.2014.03.015, PMID 24726473, PMC 4067551 (freier Volltext).
- A. M. Taksande, K. Y. Vilhekar: Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome. In: Indian journal of human genetics. Band 18, Nummer 2, Mai 2012, S. 256–258, doi:10.4103/0971-6866.100798, PMID 23162309, PMC 3491307 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Marden-Walker-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. M. Marden, W. A. Walker: A new generalized connective tissue syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 112, Nummer 3, September 1966, S. 225–228, PMID 5945535.
- ↑ M. I. Ealing (1944). Amyoplasia congenita causing malpresentation of the foetus. In: Journal of Obstetrics and Gynaecology of the British Empire, Bd. 15,1944, S. 144–146.
- ↑ C. R. King, E. Magenis: The Marden-Walker syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 15, Nummer 5, Oktober 1978, S. 366–369, doi:10.1136/jmg.15.5.366, PMID 739527, PMC 1013733 (freier Volltext).
- ↑ Marden-Walker syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
