Schwartz-Jampel-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| G71.1 | Myotone Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.[1][2]
Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica; Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ; Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Pädiater[1] Oscar Schwartz und Neuro-Ophthalmologen Robert Steven Jampel[3][4] und einem Kommentar von Donald C. Aberfeld aus dem Jahre 1979.[5]
Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Es kann unterschieden werden zwischen der
- klassischen Form (Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom; Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1)
- neonatalen Form (neonatales Schwartz-Jampel-Syndrom; Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 2), zu letzterer siehe unter Stüve-Wiedemann-Syndrom.
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im HSPG2-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.12 zugrunde, welches für Perlecan kodiert.[6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Manifestation kurz nach der Geburt
- Myotonie mit Blepharophimose, starrer Mimik
- steifes Gangbild, eingeschränkte Streckbarkeit der Gelenke, bis zur Adoleszenz zunehmend
- Dysphagie
- Skelettdysplasie der langen Röhrenknochen
- proportionierter Kleinwuchs
oft auch Myopie, Katarakt, Stridor, Hypoplasie des Larynx, Kielbrust, Hüftdysplasie oder Kyphose Mitunter können tiefsitzende, fehlgeformte Ohren und Mikrogenie inzukommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Im Röntgenbild finden sich häufig abgeflachte Wirbelkörper, Hüftdysplasie, gekrümmte Diaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Die Myotonie kann in der Elektromyographie, der Perlecan-Mangel mittels Immunzytochemie in Biopsien nachgewiesen werden.[2]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind das Stüve-Wiedemann-Syndrom und schwere Formen von angeborenen Myotonien[2] sowie das Marden-Walker-Syndrom.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. R. Martinez, B. J. Grindel, K. M. Hubka, G. R. Dodge, M. C. Farach-Carson: Perlecan/HSPG2: Signaling role of domain IV in chondrocyte clustering with implications for Schwartz-Jampel Syndrome. In: Journal of cellular biochemistry. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] September 2018, doi:10.1002/jcb.27521, PMID 30203597.
- M. F. Stevens, E. Golla, P. Lipfert: Intra- und postoperative Analgesie mit Kaudalkatheter bei einem Kind mit Schwartz-Jampel-Syndrom. In: Der Anaesthesist. Band 55, Nummer 5, Mai 2006, S. 555–560, doi:10.1007/s00101-005-0967-2, PMID 16389541.
- K. Milachowski, W. Keyl, T. N. Witt: Das Schwartz-Jampel-Syndrom. Orthopädische und neurologische Probleme der chondrodystrophen MyotonieThe Schwartz-Jampel Syndrom. In: Zeitschrift für Orthopadie und ihre Grenzgebiete. Band 120, Nummer 5, 1982 Sep–Oct, S. 657–661, doi:10.1055/s-2008-1051372, PMID 7180100.
- J. Spranger, B. D. Hall, B. Häne, A. Srivastava, R. E. Stevenson: Spectrum of Schwartz-Jampel syndrome includes micromelic chondrodysplasia, kyphomelic dysplasia, and Burton disease. In: American journal of medical genetics. Band 94, Nummer 4, Oktober 2000, S. 287–295, PMID 11038441.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Schwartz-Jampel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ O. Schwartz, R. S. Jampel: Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. In: Archives of ophthalmology. Band 68, Juli 1962, S. 52–57, PMID 13909723.
- ↑ D. C. Aberfeld: Chondrodystrophic myotonia versus Schwartz-Jampel Syndrome. In: Annals of neurology. Band 5, Nummer 2, Februar 1979, S. 210, doi:10.1002/ana.410050222, PMID 426490.
- ↑ Schwartz-Jampel syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
