Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform – Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Verdoppelung (Duplikation) eines Abschnittes auf dem Chromosom 17.[1][2]
Synonyme sind: Potocki-Lupski-Syndrom; PTLS; Trisomie 17p11.2; englisch dup(17)p11.2p11.2 syndrome; Duplication 17p11.2 syndrome
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1996 durch die US-amerikanischen Ärzte und Wissenschaftler Angela M. Brown, Charles Schwartz und Mitarbeiter.[3]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die US-amerikanischen Humangenetiker Lorraine Potocki & James R. Lupski.[4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Meist handelt es sich jedoch um Spontanmutationen.[1][2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegt eine Mikroduplikation auf Chromosom 17 Genort p11.2 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen und Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Verdacht sollte geweckt werden bei einer Kombination von:[1][2]
- kindliche Muskelhypotonie mit Schluckstörung und Gedeihstörung
- Entwicklungsverzögerung, mäßige geistige Behinderung
- Sprechproblemen mit Verbaler Entwicklungsdyspraxie und gestörter Prosodie (Betonung und Tonfall)
- Atemstörungen im Schlaf
- Hyperaktivität, Zeichen einer Autismus-Spektrum-Störung
- angeborener Herzfehler
- Wachstumshormonmangel
- leichte Gesichtsdysmorphie
Die Diagnose wird durch Humangenetische Untersuchung gesichert. Das ist bereits vorgeburtlich möglich.[6] Allerdings muss dann spezifisch nach dieser Mikroduplikation gesucht oder eine komplette Gensequenzierung durchgeführt werden, da ein Test auf diese seltene Erkrankung nicht zum pränataldiagnostischen Standard zählt. Pränataltests wie das NIPT bilden diesbezüglich keine Diagnose, sondern nur Wahrscheinlichkeiten ab, und zeigen bei subchromosomalen Veränderungen häufig falsch-positive Ergebnisse.[7] Ihre Sinnhaftigkeit ist innerhalb der deutschen Ärzteschaft umstritten.[8]
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist das Yuan-Harel-Lupski-Syndrom[9] mit einer Genduplikation gleichfalls auf dem Chromosom 17 an p12-p11.2. Da das klinische Spektrum breit und relativ unspezifisch ist, kommt eine Vielzahl an anderen möglichen Erkrankungen infrage.[2]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine kausale Behandlung ist nicht möglich.[2]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- O. I. Talantseva, G. V. Portnova, R. S. Romanova, D. A. Martynova, O. V. Sysoeva, E. L. Grigorenko: Does the Potocki-Lupski Syndrome Convey the Autism Spectrum Disorder Phenotype? Case Report and Scoping Review. In: Journal of personalized medicine. Band 13, Nummer 3, Februar 2023, S. , doi:10.3390/jpm13030439, PMID 36983620, PMC 1005386 (freier Volltext).
- S. Kim, Y. Lim, I. J. Jun, B. Yoo, K. M. Kim: Anesthesia in a Patient with Potocki-Lupski Syndrome. In: Case reports in anesthesiology. Band 2021, 2021, S. 3313904, doi:10.1155/2021/3313904, PMID 34904058, PMC 8665889 (freier Volltext).
- A. Grama, C. Sîrbe, D. Miclea, S. S. Cǎinap, D. Huniadi, B. Bulata, T. L. Pop: Case Report: Potocki-Lupski Syndrome in Five Siblings. In: Frontiers in pediatrics. Band 9, 2021, S. 698629, doi:10.3389/fped.2021.698629, PMID 34820340, PMC 8606827 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Mikroduplikationssyndrom 17p11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c d e Lorraine Potocki, Juanita Neira-Fresneda und Bo Yuan: Potocki-Lupski Syndrome. Synonyms: Duplication 17p11.2 Syndrome, PTLS. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®
- ↑ Angela M. Brown, Mary C. Phelan, Shivanand R. Patil, Emily R. Crawford, R. Curtis Rogers, Charles E. Schwartz: Two patients with duplication of 17p11.2: The reciprocal of the Smith-Magenis syndrome deletion?. In: American journal of medical genetics. 1996, Band 63, Nummer 2, S. 373–377 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960517)63:2<373::AID-AJMG9>3.0.CO;2-U.
- ↑ L. Potocki, K. S. Chen, S. S. Park, D. E. Osterholm, M. A. Withers, V. Kimonis, A. M. Summers, W. S. Meschino, K. Anyane-Yeboa, C. D. Kashork, L. G. Shaffer, J. R. Lupski: Molecular mechanism for duplication 17p11.2- the homologous recombination reciprocal of the Smith-Magenis microdeletion. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 1, Januar 2000, S. 84–87, doi:10.1038/71743, PMID 10615134.
- ↑ Potocki-Lupski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. Cai, X. Fu, L. Xu, N. Lin, H. Huang: Prenatal Diagnosis of 17p11.2 Copy Number Abnormalities Associated With Smith-Magenis and Potocki-Lupski Syndromes in Fetuses. In: Frontiers in genetics. Band 12, 2021, S. 779237, doi:10.3389/fgene.2021.779237, PMID 34992630, PMC 8724517 (freier Volltext).
- ↑ A. Kolleck, A. Sauter: Aktueller Stand und Entwicklungen der Pränataldiagnostik. Endbericht zum Monitoring. Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag. Berlin 2019. S. 53, 186f.
- ↑ A. Kolleck, A. Sauter: Aktueller Stand und Entwicklungen der Pränataldiagnostik. Endbericht zum Monitoring. Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag. Berlin 2019. S. 82f.
- ↑ Yuan-Harel-Lupski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
