Nephrin
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| Nephrin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1219 Aminosäuren | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | NPHS1 ; CNF; NPHN | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Kiefermäuler | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 4868 | 54631 |
| Ensembl | ENSG00000161270 | ENSMUSG00000006649 |
| UniProt | O60500 | Q925S5 |
| Refseq (mRNA) | NM_004646 | NM_019459 |
| Refseq (Protein) | NP_004637 | NP_062332 |
| Genlocus | Chr 19: 41.01 – 41.03 Mb | Chr 7: 30.17 – 30.2 Mb |
| PubMed-Suche | 4868 | 54631
|
Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran[1] des Nierenkörperchens beteiligt ist.[2] Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt.[3] Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert, das sich beim Menschen auf Chromosom 19 Genlocus q13.12 befindet.[4][5]
Eine Mutation von NPHS1 ist die Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ,[6] einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.
Es wurde von Karl Tryggvason entdeckt.[7][8]
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- The glomerular slit diaphragm. – Schlitzmembran, dreidimensionale Darstellung (englisch, aus Martin R Pollak: Expanding the spectrum of NPHS1-associated disease. In: Kidney Int. Dec;76(12), 2009, S. 1221–1223, PMID 19946311.)
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ Karl Tryggvason: Unraveling the Mechanisms of Glomerular Ultrafiltration: Nephrin, a Key Component of the Slit Diaphragm. In: J Am Soc Nephrol. Nr. 10, 1999, S. 2440–2445 (jasn.asnjournals.org).
- ↑ J. Wartiovaara et al.: Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography. In: J. Clin. Invest., 2004, 114, S. 1475–1483.
- ↑ Thomas Benzing: Signaling at the Slit Diaphragm. In: J Am Soc Nephrol, 2004, 15, S. 1382–1391.
- ↑ NPHS1 Gene. In: genecards.org. Abgerufen am 15. September 2015.
- ↑ Nephrin. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ P. Niaudet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type. (PDF) orpha.net.
- ↑ Tetyana Drozdova, Joan Papillon, Andrey V. Cybulsky: Nephrin missense mutations: induction of endoplasmic reticulum stress and cell surface rescue by reduction in chaperone interactions. In: Physiological Reports. Band 1, Nr. 4, 2013, ISSN 2051-817X, S. e00086, doi:10.1002/phy2.86, PMID 24303155 (freier Volltext).
- ↑ Marjo Kestilä, Ulla Lenkkeri, Minna Männikkö, Jane Lamerdin, Paula McCready, Heli Putaala, Vesa Ruotsalainen, Takako Morita, Marja Nissinen, Riitta Herva, Clifford E. Kashtan, Leena Peltonen, Christer Holmberg, Anne Olsen, Karl Tryggvason: Positionally Cloned Gene for a Novel Glomerular Protein—Nephrin—Is Mutated in Congenital Nephrotic Syndrome. In: Molecular Cell. Band 1, Nr. 4, Dezember 1997, S. 575–582, doi:10.1016/S1097-2765(00)80057-X (freier Volltext).