SGFLD-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das SGFLD-Syndrom, Akronym für SplenoGonadale Fusion, Limb (Gliedmaßen)-Defekte und Mikrognathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Die Abgrenzung als eigenständiges Syndrom erfolgte im Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen W. G. Putschar und W. C. Manion.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Zusätzlich zum Bild der splenogonadalen Fusion können Extremitätenfehlbildungen wie Amelie, Hemimelien sowie Gesichtsdysmorphien mit Gaumenspalte, Mikroglossie und Hypoplasie des Unterkiefers auftreten. Hinzu können Kryptorchismus, Analatresie, Lungenhypoplasie und Herzfehler kommen.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. Basbug, H. Akgun, M. T. Ozgun, C. Turkyilmaz, C. Batukan, B. Ozcelik: Prenatal sonographic findings in a fetus with splenogonadal fusion limb defect syndrome. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Band 37, Nummer 5, Juni 2009, S. 298–301, doi:10.1002/jcu.20557, PMID 19253352.
- F. McPherson, J. L. Frias, D. Spicer, J. M. Opitz, E. F. Gilbert-Barness: Splenogonadal fusion-limb defect "syndrome" and associated malformations. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 120A, Nr. 4, August 2003, S. 518–522, doi:10.1002/ajmg.a.10728, PMID 12884431.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Splenogonadal Fusion with Limb Defects and Micrognathia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Rare Diseases
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Splenogonadale Fusion – Extremitätenfehlbildung – Mikrognathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. G. Putschar, W. C. Manion: Splenicgonadal fusion. In: The American journal of pathology, Band 32, Nr. 1, 1956 Jan-Feb, S. 15–33, PMID 13275562, PMC 1942585 (freier Volltext).
