Schneckenbecken-Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Schneckenbecken-Dysplasie ist eine sehr seltene, zu den letalen Formen einer Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Skelettdysplasie und auffälligen Form einer Hypoplasie des Beckens.[1]
Synonyme sind: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken; SLC35D1-CDG; englisch Chondrodysplasia lethal neonatal with snail like pelvis
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Z. Borochowitz und Mitarbeiter aufgrund des Aussehens des Beckenskelettes im Röntgenbild vorgeschlagen.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC35D1-Gen auf Chromosom 1 Genort p31.3 zugrunde, das für den UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter kodiert.[3]
Im Jahr 2015 wurde eine weitere Mutation im INPPL1-Gen auf Chromosom 11 Genort 13.4 nachgewiesen.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[5]
- Dysproportionierter kurzgliedriger Kleinwuchs
- Lymphödem
- Makrozephalie
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Charakteristische Befunde im Röntgenbild sind:[1]
- schneckenförmiges, hypoplastisches Becken
- Hypoplasie des Schulterblattes
- Haken lateral am Schlüsselbein
- Abgeflachte Molaren
- abgeflachte, hypoplastische Wirbelkörper
- kurze Rippen
- kurze und verbreiterte Fibula
- verkürzte und verbreiterte lange Knochen mit hantelähnlichem Aussehen
- vorzeitig verknöcherte Fußwurzel
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Formen der Chondrodysplasie.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- T. Furuichi, H. Kayserili, S. Hiraoka, G. Nishimura, H. Ohashi, Y. Alanay, J. C. Lerena, A. D. Aslanger, H. Koseki, D. H. Cohn, A. Superti-Furga, S. Unger, S. Ikegawa: Identification of loss-of-function mutations of SLC35D1 in patients with Schneckenbecken dysplasia, but not with other severe spondylodysplastic dysplasias group diseases. In: Journal of medical genetics, Band 46, Nr. 8, August 2009, S. 562–568, doi:10.1136/jmg.2008.065201, PMID 19508970, PMC 4144354 (freier Volltext).
- P. G. Nikkels, R. H. Stigter, I. E. Knol, H. J. van der Harten: Schneckenbecken dysplasia, radiology, and histology. In: Pediatric radiology, Band 31, Nr. 1, Januar 2001, S. 27–30, doi:10.1007/s002470000357, PMID 11200994.
- A. Lahmar-Boufaroua, M. T. Yacoubi, L. Belaid, A. L. Delezoide: Schneckenbecken dysplasia in fetus: report of four cases. In: Fetal diagnosis and therapy, Band 25, Nr. 2, 2009, S. 216–219, doi:10.1159/000214860, PMID 19407457.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Schneckenbecken-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Z. Borochowitz, K. L. Jones, R. Silbey, G. Adomian, R. Lachman, D. L. Rimoin: A distinct lethal neonatal chondrodysplasia with snail-like pelvis: Schneckenbecken dysplasia. In: American journal of medical genetics, Band 25, Nr. 1, September 1986, S. 47–59, doi:10.1002/ajmg.1320250107, PMID 3799723.
- ↑ Schneckenbecken dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ H. Lee, L. Nevarez, R. S. Lachman, W. R. Wilcox, D. Krakow, D. H. Cohn: A second locus for Schneckenbecken dysplasia identified by a mutation in the gene encoding inositol polyphosphate phosphatase-like 1 (INPPL1). In: American journal of medical genetics. Part A, Band 167A, Nr. 10, Oktober 2015, S. 2470–2473, doi:10.1002/ajmg.a.37173, PMID 25997753, PMC 5036935 (freier Volltext).
- ↑ Rare Diseases
