Chondrodysplasie
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3) |
| Q78 | Sonstige Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘).
Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.
Jedoch finden sich unter diesem Stichwort weitere Erkrankungen:
- die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe, (Synonym: Chondrodysplasie Typ Grebe)[1]
- die Atelosteogenesis Typ I, (Synonym: Riesenzellchondrodysplasie)
- die Chondrodysplasia punctata-Gruppe
- die FGFR3-abhängige Chondrodysplasie-Gruppe[2]
- Achondroplasie
- SADDAN-Dysplasie, (Synonym: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans)[3]
- Hypochondroplasie
- CATSHL-Syndrom, (Synonym: Kamptodaktylie – Hochwuchs – Skoliose – Hörverlust)[4]
- Thanatophore Dysplasie
- die Letale Chondrodysplasie-Gruppe[5] bestehend aus
- Letale Chondrodysplasie Typ Moerman, (Synonym: Moerman-Vandenberghe-Fryns-Syndrom)[6]
- Letale Chondrodysplasie Typ Seller[7]
- Letale Chondrodysplasie Typ Holmgren, (Synonym: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen)[8]
- Letale Chondrodysplasie, rezessive Form, (Synonym: Maroteaux-Stanescu-Cousin-Syndrom)[9]
- Letale Chondrodysplasie Typ Blomstrand, (Synonym: Blomstrand letale Chondrodysplasie)[10]
- die Metaphysäre Dysplasie-Gruppe
- die Schneckenbecken-Dysplasie, (Synonym: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken)[11]
- die X-Chromosomal-dominante Chondrodysplasie Typ Chassaing-Lacombe[12]
- die Parastremmatische Dysplasie
Im Rahmen von Syndromen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom, (Synonym: Chondrodysplasie-Pseudohermaphrodismus-Syndrom; Chondrodysplasie – Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD))[13]
- Cantu-Syndrom, (Synonym: Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu)[14]
- Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp, (Synonym: Pierre Robin-Sequenz – fetale Chondrodysplasie)[15]
- Larsen-Syndrom, autosomal-rezessives, (Synonym: Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3)[16]
- gPAPP-Mangel, (Synonym: Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ)[17]
- Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa[18]
- Odonto-Chondrodysplasie, Synonyme: Goldblatt-Chondrodysplasie; Chondrodysplasie – Dentinogenesis imperfecta – Gelenkschlaffheit[19]
- Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie[20]
- Spondyloenchondrodysplasie (Synonyme: Roifman-Melamed-Syndrom, veraltete Bezeichnung Spondyloenchondrodysplasie mit Immundefekt)[21][22]
Gleichfalls mit letalem Verlauf die Fibrochondrogenesie
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ FGFR3-abhängige Chondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose – Hörverlust. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chondrodysplasie, letale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chondrodysplasie, letale, Typ Seller. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chondrodysplasie, letale, rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chondrodysplasie Typ Blomstrand. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Schneckenbecken-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chondrodysplasie - Intersexualität. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ CHST3-assoziierte Skelettdysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Goldblatt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Spondyloenchondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
