Whyte-Murphy-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Whyte-Murphy-Syndrom, wohl fälschlich auch White-Murphy-Syndrom geschrieben, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Osteopathia striata, fleckförmigen hyperpigmentierten Hautveränderungen (Dermopathie) und einer weißen Stirnlocke.[1]
Synonyme sind: englisch Osteopathia Striata Associated With Familial Dermopathy And White Forelock
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die US-amerikanischen Ärzte Michael P. Whyte, William A. Murphy und Jürgen Hermann.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder X-chromosomal dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen eventuell auch Mutationen im AMER1/WTX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind
- Osteopathia striata, die sich erst im Laufe der Kindheit entwickelt
- fleckförmige Hyperpigmentierung
- weiße Stirnlocken
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Hyperpigmentierungen können lokal behandelt werden.[4]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Ralph S. Lachman: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias . In: Elsevier eBooks. 2007, S. 1011–1038 doi:10.1016/B978-0-323-01931-6.50047-5.
- Michael P. Whyte: Skeletal Disorders Characterized By Osteosclerosis Or Hyperostosis, Metabolic Bone Disease and Clinically Related Disorders, In: . 1998 doi:10.1016/B978-012068700-8/50025-6.
- R M Winter, M Baraitser: A catalogue of multiple congenital anomaly syndromes. In: Springer eBooks. 1991, S. 1–672 doi:10.1007/978-1-4899-3109-2_1.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Michael P. Whyte, William A. Murphy: Osteopathia striata associated with familial dermopathy and white forelock: Evidence for postnatal development of osteopathia striata. In: American journal of medical genetics. 1980, Band 5, Nummer 3, S. 227–234 doi:10.1002/ajmg.1320050303.
- ↑ Osteopathia striata with cranial sclerosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Novus Biologicals
