Dreieckiges Gesicht
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Unter einem dreieckigem Gesicht versteht man eine Gesichtsform, die von vorne betrachtet wie ein Dreieck ausschaut mit der größten Breite in Höhe der Schläfen und in Richtung Kinn schmal zulaufend.[1]
Synonyme: Dreieckige Gesichtsform; Dreieckförmiges Gesicht; englisch Face with broad temples and narrow chin; Triangular facial shape; Triangular facies
Eine solche Gesichtsform als Hinweis auf ein Syndrom findet sich bei:
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)[2]
- Osteogenesis imperfecta
- Pterygium-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom[3]
sowie bei:
- 1p36-Deletionssyndrom[4]
- 3M-Syndrom
- 3P-Syndrom[5]
- Aarskog-ähnliches Syndrom
- Alagille-Syndrom
- Al-Kaissi-Syndrom[6]
- Andersen-Tawil-Syndrom
- Arboleda-Tham-Syndrom
- Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bartter-Syndrom
- Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom
- Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom[7]
- Chromosome 14q11-q22 deletion[8]
- Chromosome 15q26-qter deletion[9]
- Chromosome 17q12 duplication[10]
- Cole-Carpenter-Syndrom[11]
- Combined oxidative phosphorylation deficiency 26[12]
- Craniofacioskeletal syndrome[13]
- Cree mental retardation[14]
- Cutis-laxa ADCL3
- Autosomal-rezessive Cutis-laxa
- DEE85[15]
- Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie[16]
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel[17]
- Feingold-Syndrom
- Floating-Harbor-Syndrom
- GDACCF[18]
- Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
- Granddad-Syndrom[19]
- HADDS[20]
- Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom[21]
- Intellectual developmental disorder with neuropsychiatric features[22]
- KBG-Syndrom
- Kleinwuchs Typ Brüssel (Mievis-Verellen-Dumounin-Syndrom)[23]
- Legius-Syndrom[24]
- LEOPARD-Syndrom
- Lipodystrophie Typ Berardinelli
- MDPS-Syndrom[25]
- Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom[26]
- Meier-Gorlin-Syndrom[27]
- Mevalonatkinase-Mangel
- Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom (SSMED)[28]
- Monosomie 10q, distale[29]
- Morbus Gaucher perinatal letale Form[30]
- MULIBREY-Kleinwuchs
- Mullegama-Klein-Martinez-Syndrom[31]
- MYODRIF[32]
- Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis[33]
- Nabais Sa-de Vries-Syndrom[34]
- NEDSOSB[35]
- Nicolaides–Baraitser-Syndrom
- Nizon-Isidor-Syndrom[36]
- Noonan-Syndrom
- Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie[37]
- Paganini-Miozzo-Syndrom[38]
- Partington-Syndrom
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 (Potocki-Lupski-Syndrom)[39]
- PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie[40]
- Renpenning-Syndrom
- Ruijs-Aalfs-Syndrom[41]
- SHORT-Syndrom
- SOFT-Syndrom[42]
- Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen[43]
- TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[44]
- Tolchin-Le Caignec-Syndrom[45]
- Transaldolase-Mangel[46]
- Turner-Syndrom
- Uniparentale Disomie 20, maternale[47]
- Unspezifische syndromale Intelligenzminderung[48]
- Van-den-Ende-Gupta-Syndrom
- Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom[49]
- Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction[50]
- Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz
- Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Yuan-Harel-Lupski-Syndrom[51]
- Zlotogora-Ogur-Syndrom
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ J. E. Allanson, C. Cunniff, H. E. Hoyme, J. McGaughran, M. Muenke, G. Neri: Elements of morphology: standard terminology for the head and face. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 1, Januar 2009, S. 6–28, doi:10.1002/ajmg.a.32612, PMID 19125436, PMC 2778021 (freier Volltext).
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 647, ISBN 3-540-61480-X.
- ↑ Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ 3p- syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Al Kaissi syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Chromosome 15q26-qter deletion syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Chromosome 17q12 duplication syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cole-Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Combined oxidative phosphorylation deficiency 26. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Craniofacioskeletal syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cree mental retardation syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Developmental and epileptic encephalopathy, 85, with or without midline brain defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ GRANDDAD SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Intellectual developmental disorder with neuropsychiatric features. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Kleinwuchs Typ Brüssel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Legius-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Chromosome 10q26 deletion syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Gaucher-Krankheit, fetale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mullegama-Klein-Martinez syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Myopathy, congenital, with diaphragmatic defects, respiratory insufficiency, and dysmorphic facies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Neurodevelopmental disorder with relative macrocephaly and with or without cardiac or endocrine anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia, optic atrophy, seizures, and structural brain anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Nizon-Isidor syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Paganini Miozzo syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Potocki-Lupski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ruijs-Aalfs syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Lethal congenital contracture syndrome 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Tolchin-Le Caignec syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Transaldolase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Unspezifische syndromale Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Yuan-Harel-Lupski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)