Kolpozephalie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kolpozephalie (von altgriechisch κόλπος kolpos ‚Scheide‘ und altgriechisch κεφαλή kephalie ‚Kopf‘) ist eine abnormale Form des Seitenventrikels mit überproportionaler Erweiterung des Hinterhornes (Cornu posterius/occipitale) bei schmalem Vorderhorn (Cornu anterius/frontale).[1][2]
Es besteht eine Assoziation mit verschiedenen neurologischen Syndromen wie Balkenmangel, Chiari-Malformation, Lissenzephalie und Mikrozephalie.[3]
Die Erstbeschreibung als „Vesiculocephaly“ stammt aus dem Jahre 1940/41 durch den deutsch-amerikanischen Psychiater Clemens Ernst Benda.
Der Begriff „Kolpozephalie“ wurde im Jahre 1946 vom Neurologen Paul Ivan Yakovlev und dem Neuropathologen Richard C. Wadsworth geprägt.[4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt.
Assoziiert sind neben dem Balkenmangel das Lipom des Balkens und das Aicardi-Syndrom.[1][5]
In der Datenbank Online Mendelian Inheritance in Man sind folgende Syndrome mit Kolpozephalie aufgeführt:
- Autosomal-rezessiver Hydrozephalus[6][7]
- Braddock-Jones-Superneau-Syndrom[8][9]
- Chudley-McCullough-Syndrom
- Dermatochalasis[10]
- Lissenzephalie Typ 4
- Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PHN)[11][12]
- Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie[13][14]
- Septo-optische Dysplasie
- Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln[15][16]
- Syndromale Mikrophthalmie Typ 7 (MCOPS7), Synonyme: Mikrophthalmie – Hautaplasie – Sklerokornea; MIDAS-Syndrom; MLS-Syndrom; Mikrophthalmie – Hautaplasie – Sklerokornea, englisch Linear skin defects with multiple congenital anomalies, X-chromosomal dominant, Mutationen am HCCS-Gen an Xp22.2[17][18]
- Taybi-Linder-Syndrom
- Temtamy-Shalash-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Zimmermann-Laband-Syndrom
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Das klinische Bild und damit eventuelle Beeinträchtigungen hängt von der zugrunde liegenden Erkrankung ab.[19]
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Bildgebung meist zunächst mit Sonographie, ggf. zusätzlich mit Magnetresonanztomographie zur Erfassung von Heterotopien. Sie kann bereits pränatal gestellt werden.[20]
Mitunter wird die Diagnose auch erst im Erwachsenenalter gestellt.[21]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- J. H. Cheong, C. H. Kim, M. S. Yang, J. M. Kim: Atypical meningioma in the posterior fossa associated with colpocephaly and agenesis of the corpus callosum. In: Acta neurochirurgica. Supplement. Band 113, 2012, S. 167–171, doi:10.1007/978-3-7091-0923-6_33, PMID 22116445.
- S. Puvabanditsin, E. Garrow, Y. Ostrerov, D. Trucanu, M. Ilic, J. V. Cholenkeril: Colpocephaly: a case report. In: American journal of perinatology. Band 23, Nummer 5, Juli 2006, S. 295–297, doi:10.1055/s-2006-947161, PMID 16799912.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Radiopaedia
- ↑ P. Reimer, P. M. Parizel, F.-A. Stichnoth (Herausgeber): Clinical MR Imaging. A Practical Approach. Springer, 2. Auflage 2006, ISBN 3-540-31530-6, S. 87, 492
- ↑ P. Volpe, D. Paladini u. a.: Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. In: Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 27, 2006, S. 509, doi:10.1002/uog.2774.
- ↑ P. I. Yakolev, R. C. Wadsworth: Schizencephalies; a study of the congenital clefts in the cerebral mantle; clefts with fused lips. In: Journal of neuropathology and experimental neurology. Band 5, April 1946, S. 116–130, PMID 21026933.
- ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie Bd. I. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 459
- ↑ Hydrozephalus, autosomal-rezessiver. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ HYDROCEPHALUS, CONGENITAL, 2, WITH OR WITHOUT BRAIN OR EYE ANOMALIES. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ HYDROCEPHALUS, AUTOSOMAL DOMINANT. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Heterotopie, noduläre periventrikuläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA 6; PVNH6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ E. L. Bartolomé, J. C. Cottura, R. Britos Frescia, R. O. Domínguez: Asymptomatic colpocephaly and partial agenesis of corpus callosum. In: Neurologia. Band 31, Nummer 1, 2016 Jan-Feb, S. 68–70, doi:10.1016/j.nrl.2013.11.001, PMID 25440066.
- ↑ A. Ansary, C. M. Manjunatha, S. Ibhanesebhor: Prenatal diagnosis of colpocephaly with absent corpus callosum. In: Scottish medical journal. Band 60, Nummer 1, Februar 2015, S. e19–e23, doi:10.1177/0036933014563460, PMID 25468365.
- ↑ C. C. Esenwa, D. E. Leaf: Colpocephaly in adults. In: BMJ Case Reports. Band 2013, Mai 2013, S. , doi:10.1136/bcr-2013-009505, PMID 23704444, PMC 3669935 (freier Volltext).
