RHYNS-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das RHYNS-Syndrom, Akronym für Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdegeneration, Hypophysenunterfunktion, Nieren- und Knochenerkrankungen.[1]
Die Erstbeschreibung und vorgeschlagene Bezeichnung stammt aus dem Jahre 1997 durch die italienische Kinderärztin Maja Di Rocco und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier männliche Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv, X-chromosomal kann nicht ausgeschlossen werden.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im TMEM67-Gen auf Chromosom 8 Genort q22.1 zugrunde.[3]
Mutationen im TMEM67-Gen finden sich auch beim Meckel-Syndrom Typ 3, dem Joubert-Syndrom Typ 6 (mit hepatischem Defekt), dem COACH-Syndrom[4] und der Nephronophthise Typ 11.
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Augenveränderungen Retinitis pigmentosa
- Hypophysenunterfunktion Hypopituitarismus
- Schrumpfniere Nephronophthise
- Skelettdysplasie unterschiedlichen Ausmaßes
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung erfolgt für die einzelnen Krankheitsmerkmale unterschiedlich, siehe jeweils dort.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Francesco Brancati, Letizia Camerota, Emma Colao et al.: Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome. In: European Journal of Human Genetics. 2018, Band 26, Nummer 9, S. 1266–1271 doi:10.1038/s41431-018-0183-6.
- P. Hedera, J. L. Gorski: Retinitis pigmentosa, growth hormone deficiency, and acromelic skeletal dysplasia in two brothers: possible familial RHYNS syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 101, Nummer 2, Juni 2001, S. 142–145, doi:10.1002/ajmg.1338, PMID 11391657.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c RHYNS Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Maja Di Rocco, Paolo Picco, A Arslanian, Gabriella Restagno, Francesco Perfumo, Antonella Buoncompagni, Marco Gattorno, C Borrone: Retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and mild skeletal dysplasia (RHYNS): A new syndrome?. In: American journal of medical genetics. 1997, Band 73, Nummer 1, S. 1–4 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971128)73:1<1::AID-AJMG1>3.0.CO;2-Y.
- ↑ RHYNS syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ RHYNS Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
