Strømme-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den Hauptmerkmalen Hirnfehlbildungen, Duodenalatresie und beidseitige Nierenhypoplasie.[1][2]
Synonyme sind: englisch Jejunal atresia with microcephaly and ocular anomalies; Apple peel syndrome with microcephaly and ocular anomalies
Früher wurde das Syndrom als englisch Ciliary dyskinesia, primary, 31; CILD31 geführt.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den norwegischen Pädiater Petter Strømme und Mitarbeiter[3] und wurde im Jahre 2008 von Y. van Bever und Mitarbeiter vorgeschlagen.[4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 26 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im CENPF-Gen auf Chromosom 1 Genort q41 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[6]
mitunter Fehlbildungen der Nieren und des Herzens.
Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Zusätzlich zu Befunden der klinischen Untersuchung können bildgebender Verfahren Organfehlbildungen darstellen, die Diagnosesicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.[2]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind:[2]
- Feingold-Syndrom
- PI4KA-Related Disorders
- Mitchell-Riley-Syndrom
- Atresia-multiplex-congenita-Syndrom
Verlauf[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Bei einigen Betroffenen verläuft das Syndrom frühzeitig letal, bei anderen ist die Lebenserwartung normal.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- G. Cappuccio, S. Brillante, R. Tammaro et al.: Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 190, Nummer 1, März 2022, S. 102–108, doi:10.1002/ajmg.c.31973, PMID 35488810, PMC 9322429 (freier Volltext)
- F. Ozkinay, T. Atik, E. Isik, Z. Gormez, M. Sagiroglu, O. A. Sahin, N. Corduk, H. Onay: A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 173, Nr. 6, Juni 2017, S. 1668–1672, doi:10.1002/ajmg.a.38173, PMID 28407396.
- B. A. Dorum, I. T. Sambel, H. Ozkan, I. Kiristioglu, N. Koksal: Stromme Syndrome: New Clinical Features. In: APSP journal of case reports, Band 8, Nr. 2, 2017 Mar–Apr, S. 14, doi:10.21699/ajcr.v8i2.564, PMID 28401041, PMC 5371687 (freier Volltext).
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Ruby the Treasure (Stromme Syndrome) auf YouTube – Ruby ist eine von 12 Menschen in der Welt mit der Diagnose des Strømme-Syndrom (englisch)
- Hereditary Ocular Disease
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c d St. K. L. Ho, L. T. Leung, H. M. Luk und I. F. M. Lo: Strømme Syndrome. GeneReviews® [Internet, 2022]
- ↑ P. Strømme, E. Dahl, T. Flage, H. Stene-Johansen: Apple peel intestinal atresia in siblings with ocular anomalies and microcephaly. In: Clinical genetics, Band 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 208–210, PMID 8261651.
- ↑ Y. van Bever, L. van Hest, R. Wolfs, D. Tibboel, T. L. van den Hoonaard, S. J. Gischler: Exclusion of a PAX6, FOXC1, PITX2, and MYCN mutation in another patient with apple peel intestinal atresia, ocular anomalies and microcephaly and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 146A, Nr. 4, Februar 2008, S. 500–504, doi:10.1002/ajmg.a.32169, PMID 18203155 (Review).
- ↑ Stromme syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ I. Filges, E. Bruder, K. Brandal, S. Meier, D. E. Undlien, T. R. Waage, I. Hoesli, M. Schubach, T. de Beer, Y. Sheng, S. Hoeller, S. Schulzke, O. Røsby, P. Miny, S. Tercanli, T. Oppedal, P. Meyer, K. K. Selmer, P. Strømme: Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF. In: Human mutation, Band 37, Nr. 7, Juli 2016, S. 711, doi:10.1002/humu.22997, PMID 27300082.
