Benutzer:Wartungsstube/Seltene Krankheiten

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Anmerkungen / Bearbeiter
Amyotrophe Lateralsklerose 000420 0001 000771 0001 000742
Chorea Huntington 000191 0002 000735 0002 000733
Eigenbrauer-Syndrom 000001 0028 000042 0003 000639 +25
Ehlers-Danlos-Syndrom 000092 0003 000555 0004 000459 -1
Angelman-Syndrom 000040 0004 000274 0005 000250 -1
Marfan-Syndrom 000107 0005 000220 0006 000215 -1
Brachydaktylie Typ D 000002 0009 000164 0007 000142 +2
CADASIL 000015 0010 000153 0008 000133 +2
Morbus Fabry 000050 0012 000134 0009 000130 +3
Osteogenesis imperfecta 000102 0011 000151 0010 000130 +1
Epidermolysis bullosa 000036 0006 000177 0011 000117 -5
Achondroplasie 000060 0013 000107 0012 000102 +1
QT-Syndrom 000067 0016 000099 0013 000100 +3
IPEX-Syndrom 000004 0033 000033 0014 000094 +19
SYNGAP-Syndrom 000002 0018 000077 0015 000088 +3
Laurin-Sandrow-Syndrom 000005 000- 000000 0016 000087
Ichthyose 000053 0019 000065 0017 000080 +2
Progerie 000050 0014 000105 0018 000076 -4
Kleidokraniale Dysplasie 000015 0017 000093 0019 000062 -2
Xia-Gibbs-Syndrom 000000 0038 000027 0020 000053 +18
Lipodystrophie Typ Berardinelli 000011 0022 000047 0021 000052 +1
Fibrodysplasia ossificans progressiva 000015 0035 000031 0022 000051 +13
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV 000005 0031 000037 0023 000049 +8
Makropenis 000003 0023 000046 0024 000048 -1
Pfeiffer-Syndrom 000019 0027 000042 0025 000045 +2
Morbus Osler 000022 0025 000044 0026 000042 -1
Harlekin-Ichthyose 000007 0008 000165 0027 000040 -19
Chiari-Malformation 000021 0015 000101 0028 000039 -13
Syringomyelie 000040 0030 000039 0029 000038 +1
Melkersson-Rosenthal-Syndrom 000011 0037 000028 0030 000038 +7
Cutis verticis gyrata 000009 0046 000018 0031 000038 +15
Erdheim-Chester-Erkrankung 000094 0020 000058 0032 000037 -12
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln 000003 0054 000015 0033 000036 +21
Uterus didelphys 000009 0007 000170 0034 000033 -27
Kartagener-Syndrom 000022 0034 000031 0035 000031 -1
Morbus Pompe 000021 0032 000037 0036 000030 -4
Erythropoetische Protoporphyrie 000029 0039 000026 0037 000029 +2
Crouzon-Syndrom 000015 0024 000045 0038 000029 -14
DRESS-Syndrom 000013 0063 000012 0039 000028 +24
Harlequin-Syndrom 000005 0021 000048 0040 000026 -19
Motoneuron-Krankheit 000029 0026 000043 0041 000026 -15
Dandy-Walker-Fehlbildung 000011 0040 000025 0042 000026 -2
Livedo reticularis 000007 0029 000039 0043 000025 -14
Goldenhar-Syndrom 000014 0041 000022 0044 000025 -3
Nephrokalzinose 000023 0044 000019 0045 000024 -1
Leigh-Syndrom 000018 0045 000019 0046 000024 -1
Li-Fraumeni-Syndrom 000024 0043 000020 0047 000023 -4
Silver-Russell-Syndrom 000021 0057 000014 0048 000022 +9
Amniotisches-Band-Syndrom 000023 0042 000021 0049 000021 -7
Seltene Krankheit 000126 0036 000030 0050 000021 -14
Swyer-Syndrom 000016 0047 000018 0051 000019 -4
Merkelzellkarzinom 000018 0050 000016 0052 000018 -2
Phelan-McDermid-Syndrom 000004 0053 000016 0053 000017
Pitt-Hopkins-Syndrom 000008 0048 000018 0054 000017 -6
Fibulare Hemimelie 000011 0089 000007 0055 000016 +34
Morbus Darier 000021 0059 000014 0056 000015 +3
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 000027 0065 000011 0057 000013 +8
Loeys-Dietz-Syndrom 000013 0056 000014 0058 000013 -2
Hereditäres Angioödem 000024 0055 000014 0059 000013 -4
Mikrophthalmie 000063 0068 000010 0060 000013 +8
Mikrodeletionssyndrom 000014 0064 000012 0061 000013 +3
Steatocystoma multiplex 000004 0051 000016 0062 000011 -11
Alagille-Syndrom 000015 0069 000010 0063 000011 +6
Gorlin-Goltz-Syndrom 000019 0071 000009 0064 000011 +7
VACTERL-Assoziation 000021 0062 000013 0065 000010 -3
Kleefstra-Syndrom 000006 0074 000009 0066 000010 +8
Amelie (Medizin) 000016 0067 000011 0067 000009
Robinow-Syndrom 000013 0136 000003 0068 000009 +68
AL-Amyloidose 000012 0080 000008 0069 000008 +11
Aarskog-Syndrom 000015 0081 000008 0070 000008 +11
Wiskott-Aldrich-Syndrom 000021 0108 000005 0071 000008 +37
Catel-Manzke-Syndrom 000009 000- 000000 0072 000008
Aicardi-Goutières-Syndrom 000012 0079 000008 0073 000008 +6
Aphallie 000005 0086 000007 0074 000008 +12
Spielmeyer-Vogt-Krankheit 000012 0077 000008 0075 000007 +2
Onychauxis 000005 0124 000004 0076 000007 +48
Pallister-Killian-Syndrom 000015 0084 000007 0077 000007 +7
Wiedemann-Steiner-Syndrom 000005 0060 000014 0078 000007 -18
Hypereosinophilie-Syndrom 000007 0076 000008 0079 000007 -3
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose 000004 0092 000006 0080 000007 +12
Mikrognathie 000050 0111 000004 0081 000007 +30
Septo-optische Dysplasie 000006 0072 000009 0082 000007 -10
Kongenitale Nebennierenhyperplasie 000015 0066 000011 0083 000006 -17
Hypophosphatasie 000024 0099 000005 0084 000006 +15
Cherubismus 000008 0078 000008 0085 000006 -7
Aplasia cutis congenita 000020 0083 000007 0086 000006 -3
Arteria-mesenterica-superior-Syndrom 000008 0075 000008 0087 000006 -12
Tarsaltunnelsyndrom 000008 0091 000006 0088 000006 +3
Ektrodaktylie 000027 0102 000005 0089 000006 +13
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn 000021 0122 000004 0090 000006 +32
Müller-Weiss-Syndrom 000004 0177 000002 0091 000006 +86
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus 000003 0094 000006 0092 000006 +2
Pena-Shokeir-Syndrom 000007 0248 000001 0093 000006 +155
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration 000008 0147 000003 0094 000006 +53
Keratoderma 000019 0134 000003 0095 000006 +39
Antisynthetase-Syndrom 000005 0093 000006 0096 000005 -3
Pontozerebelläre Hypoplasie 000005 0082 000007 0097 000005 -15
Coffin-Siris-Syndrom 000006 0090 000006 0098 000005 -8
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom 000006 0116 000004 0099 000005 +17
Lymphangioleiomyomatose 000007 0100 000005 0100 000005
Cohen-Syndrom 000011 0103 000005 0101 000005 +2
Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie 000011 0098 000006 0102 000005 -4
Barber-Say-Syndrom 000007 0073 000009 0103 000005 -30
Maroteaux-Lamy-Syndrom 000015 0097 000006 0104 000005 -7
Bainbridge-Ropers-Syndrom 000002 0121 000004 0105 000005 +16
Maligner peripherer Nervenscheidentumor 000073 0088 000007 0106 000004 -18
Mowat-Wilson-Syndrom 000009 0096 000006 0107 000004 -11
Baller-Gerold-Syndrom 000011 0105 000005 0108 000004 -3
Cheilitis granulomatosa 000004 0104 000005 0109 000004 -5
Primäre Ciliäre Dyskinesie 000009 0145 000003 0110 000004 +35
Rüdiger-Syndrom 000003 0327 000001 0111 000004 +216
Arachnopathie 000001 0106 000005 0112 000004 -6
Kraniodiaphysäre Dysplasie 000010 0058 000014 0113 000004 -55
Progressive Muskelatrophie 000008 0085 000007 0114 000004 -29
Lamb-Shaffer-Syndrom 000002 0101 000005 0115 000004 -14
SHOX-bedingter Kleinwuchs 000002 0142 000003 0116 000004 +26
Ollier-Syndrom 000005 0112 000004 0117 000004 -5
Diastrophische Dysplasie 000020 0185 000002 0118 000004 +67
Magenvolvulus 000007 0133 000003 0119 000004 +14
Hypergonadotroper Hypogonadismus 000011 0155 000003 0120 000004 +35
Hornhautdystrophie 000035 0118 000004 0121 000003 -3
Dup15q 000002 0052 000016 0122 000003 -70
Netherton-Syndrom 000009 0247 000001 0123 000003 +124
McLeod-Syndrom 000010 0181 000002 0124 000003 +57
Aposthie 000001 0187 000002 0125 000003 +62
Spondyloepiphysäre Dysplasie 000024 0087 000007 0126 000003 -39
Legius-Syndrom 000006 0205 000001 0127 000003 +78
Fowler-Syndrom 000004 0194 000002 0128 000003 +66
Grisel-Syndrom 000005 0129 000004 0129 000003
Radioulnare Synostose 000013 0143 000003 0130 000003 +13
Dyskeratosis congenita 000014 0196 000002 0131 000003 +65
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao 000004 0260 000001 0132 000003 +128
Greig-Syndrom 000009 0268 000001 0133 000003 +135
Neuralgische Amyotrophie 000003 0220 000001 0134 000003 +86
Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 000002 0176 000002 0135 000003 +41
Chronische intestinale Pseudoobstruktion 000005 0140 000003 0136 000003 +4
OHVIRA-Syndrom 000004 0137 000003 0137 000003
Meckel-Syndrom 000013 0279 000001 0138 000003 +141
Knorpel-Haar-Hypoplasie 000005 0135 000003 0139 000003 -4
Primäre Lateralsklerose 000005 0126 000004 0140 000003 -14
Triphalangealer Daumen 000011 0152 000003 0141 000003 +11
Kreatin-Transporter-Defekt 000002 0120 000004 0142 000003 -22
Polymikrogyrie 000011 0115 000004 0143 000003 -28
Snyder-Robinson-Syndrom 000010 0131 000004 0144 000003 -13
Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom 000009 0262 000001 0145 000003 +117
Muckle-Wells-Syndrom 000010 0114 000004 0146 000003 -32
Baraitser-Winter-Syndrom 000005 0158 000003 0147 000003 +11
Makuläre Teleangiektasie 000005 0125 000004 0148 000003 -23
Kranioektodermale Dysplasie 000011 0223 000001 0149 000002 +74
Monoaminoxidase-A-Mangel 000003 0165 000002 0150 000002 +15
Albright-Osteodystrophie 000009 0150 000003 0151 000002 -1
Glutarazidurie 000007 0113 000004 0152 000002 -39
Porokeratose 000005 0167 000002 0153 000002 +14
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 000004 0276 000001 0154 000002 +122
Malonazidurie 000002 000- 000000 0155 000002
Propionazidämie 000012 0151 000003 0156 000002 -5
Duodenalstenose 000012 0141 000003 0157 000002 -16
Großwuchssyndrom 000011 0201 000002 0158 000002 +43
Hyperreninismus 000004 0283 000001 0159 000002 +124
Malan-Syndrom 000004 0289 000001 0160 000002 +129
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 000007 0146 000003 0161 000002 -15
Venöse okklusive Leberkrankheit 000007 0212 000001 0162 000002 +50
Hypochondroplasie 000016 0149 000003 0163 000002 -14
Pityriasis rubra pilaris 000009 0139 000003 0164 000002 -25
Urticaria pigmentosa 000010 0127 000004 0165 000002 -38
Branchio-oto-renales Syndrom 000008 0184 000002 0166 000002 +18
Pterygium colli 000008 0216 000001 0167 000002 +49
Hoffmann-Syndrom 000003 0224 000001 0168 000002 +56
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie 000012 0230 000001 0169 000002 +61
Makrothrombozytopenie 000015 0228 000001 0170 000002 +58
Sekundärer Hyperaldosteronismus 000011 0198 000002 0171 000002 +27
Troyer-Syndrom 000006 000- 000000 0172 000002
Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom 000001 0174 000002 0173 000002 +1
Carpenter-Syndrom 000012 0193 000002 0174 000002 +19
White-Dot-Syndrome 000004 0207 000001 0175 000002 +32
Cystinose 000012 0153 000003 0176 000002 -23
Mikrodontie 000017 0232 000001 0177 000002 +55
Naevus comedonicus-Syndrom 000003 0229 000001 0178 000002 +51
Trisomie Xq28 000004 0148 000003 0179 000002 -31
ATR-X-Syndrom 000010 0117 000004 0180 000002 -63
Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I 000007 000- 000000 0181 000002
CARASIL 000007 0132 000003 0182 000002 -50
Peters-Plus-Syndrom 000011 0130 000004 0183 000002 -53
Episodische Ataxie 000001 0138 000003 0184 000002 -46
Kostmann-Syndrom 000006 0169 000002 0185 000002 -16
Nager-Syndrom 000014 0166 000002 0186 000002 -20
Saethre-Chotzen-Syndrom 000012 0183 000002 0187 000002 -4
Sehnerv-Hypoplasie 000006 0175 000002 0188 000002 -13
VEXAS-Syndrom 000004 0110 000005 0189 000002 -79
Aicardi-Syndrom 000009 0157 000003 0190 000002 -33
Multiples Pterygium-Syndrom 000018 0186 000002 0191 000002 -5
Muir-Torre-Syndrom 000007 0190 000002 0192 000002 -2
Trisomie 10 000007 0144 000003 0193 000002 -49
Idiopathische juvenile Osteoporose 000008 0123 000004 0194 000002 -71
Netzhautdystrophie 000013 0202 000002 0195 000002 +7
Stüve-Wiedemann-Syndrom 000010 0242 000001 0196 000002 +46
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen 000010 0298 000001 0197 000002 +101
Überzählige Harnröhre 000001 0199 000002 0198 000002 +1
Epitheliale Basalmembrandystrophie 000003 0164 000002 0199 000002 -35
Multiple epiphysäre Dysplasie 000014 0215 000001 0200 000002 +15
Cutis-laxa-Syndrom 000009 0162 000002 0201 000002 -39
McKusick-Kaufman-Syndrom 000014 0240 000001 0202 000002 +38
Multizystische Nierendysplasie 000009 0182 000002 0203 000002 -21
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel 000008 000- 000000 0204 000001
Epidermolysis bullosa simplex 000012 0203 000001 0205 000001 -2
Fuchs Heterochrome Iridozyklitis 000006 0206 000001 0206 000001
Sklerodaktylie 000009 0251 000001 0207 000001 +44
Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom 000009 000- 000000 0208 000001
Klein-Waardenburg-Syndrom 000003 0324 000001 0209 000001 +115
Michelinreifen-Baby-Syndrom 000005 0326 000001 0210 000001 +116
Diastematomyelie 000003 0222 000001 0211 000001 +11
Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie 000002 000- 000000 0212 000001
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom 000003 0159 000003 0213 000001 -54
POEMS-Syndrom 000007 0258 000001 0214 000001 +44
Stukko-Keratose 000002 0168 000002 0215 000001 -47
Barth-Syndrom 000006 0243 000001 0216 000001 +27
Idiopathische entzündliche Myopathie 000005 000- 000000 0217 000001
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom 000007 0180 000002 0218 000001 -38
Kearns-Sayre-Syndrom 000014 0192 000002 0219 000001 -27
Kampomele Dysplasie 000013 0277 000001 0220 000001 +57
Muenke-Syndrom 000006 0269 000001 0221 000001 +48
Perlman-Syndrom 000012 0195 000002 0222 000001 -27
1p36-Deletionssyndrom 000004 0119 000004 0223 000001 -104
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom 000007 0253 000001 0224 000001 +29
Epidermaler Nävus 000007 0154 000003 0225 000001 -71
Larynxspalt 000007 000- 000000 0226 000001
Mikrostomie 000018 000- 000000 0227 000001
Juvenile myelomonozytäre Leukämie 000005 0254 000001 0228 000001 +26
L1CAM-Syndrom 000004 0226 000001 0229 000001 -3
Spinales Lipom 000005 0270 000001 0230 000001 +40
Akrogerie 000010 0191 000002 0231 000001 -40
Donnai-Barrow-Syndrom 000005 000- 000000 0232 000001
Frontonasale Dysplasie 000008 0171 000002 0233 000001 -62
Kardio-fazio-kutanes Syndrom 000010 0246 000001 0234 000001 +12
Turcot-Syndrom 000013 0286 000001 0235 000001 +51
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ 000008 0261 000001 0236 000001 +25
Eaton-McKusick-Syndrom 000007 000- 000000 0237 000001
Epidermolysis bullosa dystrophica 000008 0234 000001 0238 000001 -4
Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden 000003 0235 000001 0239 000001 -4
Insulinresistenz-Syndrom Typ A 000008 0213 000001 0240 000001 -27
Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie 000006 0219 000001 0241 000001 -22
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 000004 0304 000001 0242 000001 +62
Short-QT-Syndrom 000010 0211 000001 0243 000001 -32
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 000004 000- 000000 0244 000001
Andersen-Tawil-Syndrom 000005 0252 000001 0245 000001 +7
Choroideremie 000009 0209 000001 0246 000001 -37
Dejerine-Sottas-Krankheit 000006 000- 000000 0247 000001
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ 000003 0294 000001 0248 000001 +46
Lenz-Syndrom 000009 0288 000001 0249 000001 +39
Olmsted-Syndrom 000005 0249 000001 0250 000001 -1